03 Mar Test Genético Preimplantacional en HC Fertility
Test Genético Preimplantacional en HC Fertility. Conoce más sobre este test además de las ventajas que estas innovaciones aportan y ayudan a la medicina reproductiva.
Marbella 27 febrero 2025.– En el mundo de la reproducción asistida el Test Genético Preimplantacional se trata de una herramienta muy importante para mejorar las tasas de éxito y para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias genéticas.
Esta técnica ha avanzado mucho en los últimos años y actualmente ofrece una mayor precisión y más opciones para los futuros padres.
Desde HC Fertility, la Unidad de Reproducción Asistida de HC Marbella International Hospital, nos han preparado este artículo para conocer más sobre el test genético preimplantacional y las ventajas que estas innovaciones aportan y ayudan a la medicina reproductiva.
Para empezar, vamos a explicar qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT).
El test genético preimplantacional utiliza para detectar posibles trastornos genéticos y/o cromosómicos en los embriones obtenidos durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV). Este procedimiento permite seleccionar los embriones sanos con mayor calidad y más posibilidades de implantación, aumentando el éxito de los tratamientos de reproducción asistida.
Procedimiento del PGT en HC Fertility
FIV (Fecundación In Vitro): Se realiza una estimulación ovárica para obtener varios óvulos maduros que luego se fecundan utilizando ICSI o microinyección espermática.
- Desarrollo Embrionario: Los embriones se observan durante los primeros 5 días de desarrollo para asegurarse de que lleguen a blastocisto y de que tengan la calidad suficiente para la biopsia.
- Biopsia Celular: Consiste en extraer varias células del embrión en su quinto día de desarrollo.
- Análisis Genético: Las células biopsiadas se analizan para identificar posibles alteraciones cromosómicas o genéticas. Éste paso puede tardar de 1 a 3 semanas, según el tipo de PGT y la carga de trabajo del laboratorio de análisis.
- Transferencia Embrionaria: Una vez recibidos los resultados, y según indicaciones del doctor especialista en reproducción, se procederá a la preparación endometrial para una transferencia de embriones congelados de alguno de los embriones considerados como transferibles.
Biopsia en D+3 vs. D+5
En el tercer día de desarrollo los embriones tienen alrededor de 8 células. Se extrae una célula utilizando pulsos de láser corto o agentes químicos para hacer un orificio en la zona pelúcida. Esta técnica, aunque efectiva, es más delicada debido al menor número de células disponibles, lo que puede afectar la viabilidad del embrión.
En el quinto día el embrión ha alcanzado el estado de blastocisto. La biopsia en este estado es más segura y permite extraer varias células sin comprometer el desarrollo del embrión.
Motivos para preferir la biopsia en D+5
Según estudios científicos recientes, la biopsia en el día 5 es la preferida porque se ha demostrado que la extracción de varias células en esta etapa, en lugar de una sola célula en el día 3, puede llevar a una mayor sensibilidad en el diagnóstico genético y menor depleción de biomasa del embrión. Esto asegura mejores resultados del tratamiento, ya que en el día 5 los embriones tienen una mayor capacidad de recuperación y una menor proporción de células removidas en comparación con el día 3.
¿Cuándo se recomienda el PGT?
El PGT es recomendado para mujeres con edad materna avanzada, parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas, historial de abortos repetidos, fallos de implantación en FIV y presencia de antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
TIPOS DE PGT
- Test genético preimplantacional de detección de aneuploidías (PGT-A)
El PGT-A se centra en detectar aneuploidías, es decir, alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas del embrión, que pueden llevar a abortos repetidos o al nacimiento de niños con enfermedades genéticas. Al utilizar la NGS es posible analizar los 23 pares de cromosomas del embrión con alta resolución detectando de este modo variaciones del número de copias cromosómicas y pequeñas inserciones o deleciones.
- Test genético preimplantacional para Enfermedades Monogénicas (PGT-M)
El PGT-M permite identificar mutaciones específicas que causan enfermedades monogénicas, como la fibrosis quística o el síndrome de X frágil. Con NGS, se pueden analizar más de 500 genes asociados a enfermedades hereditarias, proporcionando una detección precisa y completa con una sola prueba. Para poder realizar el PGT-M es necesario disponer del estudio genético de los padres. Debemos abordar el caso concreto identificando el fallo en el gen (mutación) que causa la enfermedad. Muchas veces es necesario que participen en el estudio miembros de la familia sanos y afectos.
- Test genético preimplantacional para Reordenamientos Estructurales (PGT-SR)
El PGT-SR se utiliza para detectar reordenamientos estructurales de los cromosomas. Estas anomalías cromosómicas estructurales pueden presentarse de diversas formas: deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y anillaciones. La enfermedad se manifiesta cuando el gen afectado no puede expresarse correctamente debido a la alteración en la estructura del cromosoma. Este tipo de reordenamientos puede causar fallos en la implantación, abortos recurrentes o problemas físicos y mentales en los descendientes. La NGS permite identificar estas alteraciones con alta precisión, facilitando la selección de embriones sin estas anomalías. En la primera consulta, el ginecólogo valorará su caso. En este tipo de PGT puede ser necesario el estudio previo de la alteración estructural.
- Test genético preimplantacional para el Origen de la Aneuploidía (PGT-AO)
El PGT-AO se enfoca en determinar el origen de las aneuploidías en los embriones, diferenciando si las alteraciones cromosómicas provienen del óvulo o del espermatozoide. La determinación del origen materno o paterno de las aneuploidías servirá para orientar futuras decisiones en el tratamiento de la pareja.